Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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030 450569122
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Difference of sex development
- Full NF2-related schwannomatosis
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Urogenital tract malformation
- Rett syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Digestive tract malformation
- Dravet syndrome
- Genetic cystic renal disease
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Central diabetes insipidus
- Acromegaly
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Primary lipodystrophy
- Genetic obesity
- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Acquired lipodystrophy
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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